Fetal DNA Testi (NIPT) anne kanındaki serbest fetal DNA’yı analiz ederek bebeğin kromozomal anormallik riskini belirlemeye yardımcı olur. Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilen bu tarama testi Down sendromu (Trizomi 21) Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi genetik bozuklukların tespiti için tarama sağlar. Tamamen non-invaziv bir yöntem olan NIPT anne ve bebek için hiçbir risk oluşturmaz. Hassas ve güvenilir sonuçlar sunmasına rağmen sadece bir tarama testi olarak değerlendirilir ve pozitif sonuçlar alındığında kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus biyopsisi gibi ileri tanı yöntemleri önerilir.
| Tanım | Anne kanında dolaşan bebeğe ait serbest fetal DNA’nın incelenmesiyle yapılan, güvenli ve invaziv olmayan bir prenatal testtir. |
| Ne Zaman Yapılır? | Genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. |
| Hangi Hastalıkları Tespit Eder? | - Down Sendromu (Trizomi 21) - Edwards Sendromu (Trizomi 18) - Patau Sendromu (Trizomi 13) - Cinsiyet kromozomu bozuklukları (Turner, Klinefelter sendromları) |
| Avantajları | - %99’a varan doğruluk oranına sahiptir. - İnvaziv değildir (Amniyosentez gibi girişimsel testlere kıyasla düşük riski yoktur). - Erken haftalarda uygulanabilir ve kesinlik oranı yüksektir. |
| Kimlere Önerilir? | - İleri yaş gebelikleri (35 yaş ve üzeri) - Genetik hastalık riski taşıyanlar - Anormal bir tarama testi sonucu olanlar (örneğin ikili testte risk saptananlar) |
| Sonuç Süresi | Genellikle 7-10 gün içinde sonuçlanır. |
| Güvenilirlik | Down sendromu için %99 doğruluk oranına sahiptir, ancak kesin tanı koymaz. Yüksek riskli sonuç çıkarsa amniyosentez önerilebilir. |
Fetal DNA Testi (NIPT) anne kanındaki hücre dışı fetal DNA’yı (cffDNA) inceleyerek fetüste bazı genetik hastalıkların riskini değerlendiren non-invaziv bir tarama yöntemidir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir ve herhangi bir cerrahi müdahale gerektirmez.
Fetal DNA Testi şu özelliklere sahiptir:
NIPT genetik anormalliklerin taranması için güvenli bir seçenek sunar ve şu avantajlara sahiptir:
Buna rağmen NIPT kesin tanı koyan bir yöntem değildir. Pozitif sonuçlar alındığında doğrulama amacıyla invaziv yöntemler önerilir. Bu test özellikle genetik hastalıklar açısından yüksek risk grubundaki gebelikler için tercih edilir. NIPT’nin doğruluğu annenin vücut yapısı ve plasental DNA’nın miktarı gibi faktörlere bağlıdır. Test sonucuna göre gerektiğinde genetik danışmanlık alınması önerilir.
Fetal DNA Testi (NIPT) gebeliğin erken dönemlerinde fetüse ait genetik bozuklukların taranmasını sağlayan hassas ve güvenilir bir testtir. Kromozomal anormallikler ve diğer genetik durumlar hakkında bilgi sunarak anne ve bebek sağlığı için önemli bir rehberlik sağlar.
NIPT ile Tespit Edilebilen Kromozomal Anormallikler:
Cinsiyet Kromozomu Anomalileri:
Mikrodelesyon ve Mikroduplikasyon Sendromları:
Fetal Cinsiyet Belirleme:
Bu test yalnızca tarama amacıyla kullanılır ve tanısal bir test değildir. Pozitif sonuçlar durumunda kesin tanı için invaziv testler önerilir. Ayrıca NIPT, düşük fetal DNA oranı veya çoğul gebelik gibi durumlarda etkilenebilir. Mikrodelesyon gibi daha küçük genetik anomalilerin tespitinde doğruluk oranı tam kromozomal anormalliklere göre daha düşük olabilir. Yine de NIPT gebeliğin erken dönemlerinde sağladığı geniş kapsamlı bilgiyle genetik tarama alanında önemli bir yer tutar.
Fetal DNA Testi (NIPT) gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir. Bu dönemde anne kanındaki fetal DNA oranı yeterli düzeye ulaşır bu da testin doğruluğunu artırır. Testin erken yapılması bebeğin genetik sağlığı hakkında erken bilgi edinmeyi ve gerekli durumlarda önlem alınmasını sağlar.
Kimler NIPT Yaptırmalıdır:
NIPT yüksek risk taşıyan gruplar dışında tüm anne adaylarına da önerilebilir. Non-invaziv olması nedeniyle güvenli bir tarama yöntemidir ve sonuçları genellikle yüksek doğruluk oranıyla değerlendirilir.
Fetal DNA Testi olası kromozomal bozukluklar için erken bilgi sunarak gebelik sürecinde ebeveynlere bilinçli karar alma fırsatı sağlar. Ancak bu test kesin tanı koyma yetisine sahip değildir ve gerektiğinde ileri tanı yöntemleri ile desteklenmelidir.
1982 yılında Adana’da doğdum ve eğitim hayatıma burada başladım. İlk ve ortaöğretimimi tamamladıktan sonra, 2000 yılında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde tıp eğitimine başladım.
Bu web sitesi, yalnızca genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Burada yer alan bilgiler, profesyonel tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi yerine geçmez. Sağlık sorunlarınız veya şikayetleriniz için mutlaka bir doktora başvurmanız gerekmektedir.
© 2024 Emre Destegül. All Rights Reserved. Web Tasarım: Tasarımevi
